Создание биобанка с образцами биоматериала пациентов с наследственными, мультифакторными и инфекционными заболеваниями

В условиях демографического кризиса в России, низкого уровня рождаемости, высокого уровня заболеваемости, смертности от сердечно-сосудистых, онкологических и других хронических заболеваний населения, развитие высокотехнологичной медицинской помощи и внедрение инновационных методов диагностики и лечения в клиническую практику здравоохранения являются приоритетными задачами для реализации основной национальной цели – сохранения населения, здоровья и благополучия людей. Очевидно, что дальнейшее развитие медицины должно опираться на фундаментальную науку.

Актуальность проекта определяется имеющимся разрывом между возможностями современной медицинской науки (молекулярной биологии и генетики) и практической реализацией потенциала имеющихся технологических наработок (в области биобанкинга, высоко- производительного секвенирования и анализа геномных данных).

Биобанки имеют значительный инновационный потенциал и являются неотъемлемой частью персонализированной медицины, обеспечивая за счет накопления большого количества образцов биоматериала из статистически значимых выборок расшифровку этиологии и патогенеза заболеваний человека, разработку методов ранней диагностики и создание принципиально новых терапевтических подходов. В развитых странах имеется разветвленная сетевая инфраструктура биобанков, что позволяет с каждым годом создавать новые биобанки и биомолекулярные ресурсные центры. В Российской Федерации только в крупных городах (Москва, Санкт-Петербург) создан ряд ключевых цетров биобанкирования. В силу популяционного разнообразия народов Севера и пришлого населения актуальным представляется развитие технологий биобанкинга и в ХМАО-Югре.

Коллекция биологических образцов, полученных как от здоровых индивидуумов, так и от пациентов, сгруппированных в нозоологические когорты, и сформированная в соответствии с современными стандартами биобанкирования, открывает новые возможности для накопления, изучения и сопоставления генетических особенностей коренного и пришлого населения Югры.

Реализация концепции трансляционной медицины на примере наследственных, мультифакторных и инфекционных заболеваний в ХМАО-Югре позволит сократить разрыв между фундаментальными исследованиями и клинической медициной. Выбор перечисленных групп нозологий, реализуемых на разных этапах онтогенеза организма человека, рожденного и проживающего в условиях субарктического региона, с неравным относительным вкладом генетического компонента позволит оценить роль наследственности в сочетании с влиянием на развитие патологических состояний свойственных Северу экологически агрессивных внешнесредовых факторов. Внедрение в практическое здравоохранение современных молекулярно-генетических методов исследования позволит осуществить переход к превентивной, предиктивной и персонифицированной медицине и создать условия для увеличения продолжительности жизни населения округа по заявленным Правительством РФ показателям. 

1. Будет учрежден региональный биодатабанк образцов ДНК, крови, тканей, микробиоты человека в различных возрастных категориях с созданием статистически значимых выборок образцов у пациентов с наследственными или социально-значимыми мультифакторными, инфекционными, онкологическими, нейродегенеративными заболеваниями, как основы дальнейшего развития молекулярной диагностики и медицины в Округе.
2. Будут установлены молекулярно-генетические механизмы врожденной и наследственной патологии (муковицидоз, фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, галактоземия) и выявлены взаимосвязи геномных и протеомных нарушений с риском возникновения онкологических, сердечно-сосудистых, нейро-дегенеративных заболеваний и наследственных болезней обмена (НБО).
3. Будут исследованы некоторые особенности экзома и полного генома коренного и пришлого населения (суб)арктических территорий на фоне влияния экстремальных климатических факторов, особенностей питания и обмена веществ на развитие социально-значимых заболеваний сердечно- сосудистой системы.
4. Будут определены генетические и эпигенетических факторы риска преждевременного старения и возраст-ассоциированных заболеваний у лиц, проживающих в условиях Севера.
5. Будут разработаны принципы превентивной коррекции мультифакторных заболеваний сердечно-сосудистой системы и рекомендации по их использованию в практической медицине Округа.
6. Будут сформированы наследственные основы риска развития цитокинового шторма у пациентов с новой коронавирусной инфекцией (COVID-19) в Округе.